Yksi mielenkiintoinen tutkimus on nimeltään oireyhtymä anosmia kanssa hypogonadotropic hypogonadismi: geneettinen tutkimus 18 uusia perheitä ja arvostelu Dr. Beverly J. White, tohtori Alan D. Rogol, Kenneth S. Brown, tohtori Jeffrey M. Lieblich Saul W. Rosen, John M. Opitz § päälle sytogenetiikka, National Institutes of Health, Bethesda, MarylandClinical Endocrinology Branch, National Institute of niveltulehdus, diabetes, National Institutes of Health, Bethesda, MarylandDigestive ja munuaistautirekisterin, Inter-instituutti Genetics Clinic, National Institutes of Health, Bethesda, MarylandLaboratory of Developmental Biology ja Poikkeamat, National Institute of Dental Research, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland Alla on ote: Abstract - joukossa 18 NIH nervosaa kanssa anosmia ja hypogonadotropic hypogonadismi (AHH), seitsemän oli vaikuttaa sukulaiset ja kolme oli consanguineous vanhemmat.
Molemmat sukupuolet ovat yhtä vaikutti ja vanhemmat olivat fenotyypiltään normaalien. Vanhempien ikä ei lisääntynyt. Huuli ja kitalaki esiintyi sekä eugonadal ja hypogonadal henkilöitä, aiemmin raportoitu yhdistys, joka voi edustaa muuttuja ilmaus AHH. Diabetes, yleensä insuliinista riippuvainen, oli yleisiä nervosaa ja heidän perheilleen. Muita yhteisiä piirteitä mukana liikalihavuus, piilokiveksisyys, ja kuulon heikkenemistä. Kaikki nervosaa olivat kromosomaalisesti normaaleja. Taajuus noin dermatoglyphic piirteitä nervosaa poikkesi normaalista, mutta ei piirre oli ainutlaatuinen AHH.
Eriytyminen analyysi meidän proband sukulaisuudella vastasi hypoteesin autosomissa-resessiivinen perintö vaihtelevalla ilme. Kuitenkin geneettinen heterogenety oli ilmeinen kun edellisten kertomusten familiaalinen AHH kartoitettiin. X-kromosomiin liittyvä tai miespuoliseen rajoitettu autosomaalinen-hallitseva muodossa toisen munuaisen agenesis, kehitysvammaisuus, ja hypotelorism on havaittu. Harvoin raportit suoraan uros-uros transmissionn ra