In tyypin 1 albinismi on vika aineenvaihduntaan amonihappojen tyrosiini, joka johtaa epäonnistumiseen muuntaa tyrosiinia melaniiniin. Muuntaminen tapahtuu yleensä johtuu nimisen entsyymin tyrosinaasi, mutta jos on virhe entsyymin se ei tapahdu. Tyypin 2 albinismi on vika "P" geeni. Tämän tyyppinen on vain pieni virhe pigmentti on birth.In useimpien albinismi, resessiivinen ominaisuus, lapsi perii virheellinen geenit tehdä melaniinia molemmilta vanhemmiltaan. Koska tehtävä on tehdä melaniinin on monimutkainen, on olemassa monia erilaisia albinismi, joissa on useita eri genes.
Most lasten kanssa albinismi on siniset silmät, ja muut ovat ruskehtava silmät. Joissakin tapauksissa albinismista, lapsi silmät saattavat näyttää vaaleanpunainen tai reddish.What ovat tärkeimmät syyt albinismista? Suurimmat ongelmat albinismista johtuvat kyvyttömyys kehon tuottamaan melaniinipigmenttiä (jonka merkittävä rooli iho on absorboida UV-valo auringon joten iho ei ole aurinko-vaurioitunut). Se on myös rooli kehityksen normaalin visio eye.The syy albinismista on mutaatio yhdessä useita geenejä.
Kukin näistä geeneistä tarjoaa kemiallisesti koodatut ohjeet tuottavat yksi useista proteiineja, jotka liittyvät melaniinin tuotantoa. Melaniini tuotetaan soluja kutsutaan melanosyyttien, joita löytyy ihoa ja silmiä. Mutaatio voi johtaa ei melaniinin tuotantoa lainkaan tai merkittävä väheneminen määrä melanin.In useimpien albinismi, henkilön on periä kaksi kopiota mutatoitu geeni yksi kummaltakin vanhemmalta, jotta albinism. Jos henkilöllä on vain yksi kappale, niin hän ei ole disorder.It myös mahdollista periä yksi normaali geeni ja yksi albinism geeni.
Tässä tapauksessa yksi normaali geeni tarjoaa riittävästi tietoa sen solu- suunnitelma tehdä joitakin pigmentti, ja lapsi on normaali iho ja silmien väri. He "tehdä" yksi geeni albinism.The elin on kaksi sarjaa geenien (yksi kummaltakin vanhemmalta). Jos henkilöllä on yksi geeni albinismi ja yksi geeni normaali pigmentti, hän /hän on tarpeeksi geneettistä