Turnerin oireyhtymä on yksi tunnettu ja tutkitaan kromosomipoikkeavuuksien naisilla. Tämä oireyhtymä on ominaista erittäin lyhytkasvuisuus, ettei spontaani kehitys toisen seksuaalista ominaisuudet, jonka jälkeen hedelmättömyys, leveä rinta, webbed kaula ja sarjan luuston, sydämen ja munuaisten poikkeavuudet; se löydettiin vuonna 1938 Henry H. Turner. Se myös kehotti monsomy X ja sukupuolirauhasen kehityshäiriö.
Jotta ymmärtää tämä oireyhtymä, on tärkeää käydä läpi normaaleille kromosomeja.
Hedelmöittymisen jälkeen, tavallisesti sikiön kehitykselle on 46 kromosomia kustakin vanhemmat, ja X-kromosomi äidin ja joko X (tai Y) kromosomi isältä, jolloin 23 paria kromosomeja sikiön. Jos sikiö saa X-kromosomi molemmista vanhemmista, lapsi on nainen. Päinvastoin, jos sikiö saa Y-kromosomi isältä, lapsi tulee mies. Kun kyseessä on Turnerin oireyhtymä, on se, ettei yhden X-kromosomia, että sikiö olisi ovat saaneet toinen vanhemmista, yleensä isän kromosomista.
Naaraat tällaista Turnerin oireyhtymä on vain yksi X-kromosomi ja noin osuus 50% tapauksista Turnerin oireyhtymä on tämä genotyypin.
Toinen tapaus, joka on yleisin on mosaikismin, joka esiintyy 30 -40%: ssa tapauksista. Vuonna mosaikismin, jako solun että toistettu kromosomit kyvytön replikoimaan geneettisen materiaalin kokonaan, ja jotkut solut sisältävät eri joukko kromosomi materiaalia. Toinen tyyppi poikkeavuuksia ovat osittaisen poistamisen yhden haaran X-kromosomi tai päällekkäisyyttä yhden haaran tämän tyyppisen kromosomi, menetys toisessa haarassa.
fyysisiä oireita potilailla, joilla tunnistetaan Turnerin oireyhtymä voi vaihdella, riippuen kromosomipoikkeavuuden läsnä. Ilmeisin ja yhteiset fyysiset ominaisuudet ovat erittäin lyhytkasvuisuus, cubitus valgus (epätavallinen kantaa kulma kyynärpäissä), lyhyt esiin tai viides metacarpal tai jalkapöydänluun ja puute ilmestys toisen seksuaalista ominaisuuksia, kuten laajentunut rinta ja häpykarvat . Tämä puute johtuu sukupuolirauhasten kehityshäiriö.
Aikana sikiön kehitysvaiheessa ja syntymän jälkeen, on valtava menetys munasolujen ja mikä johtaa puute kehitystä munasarjat ja lapsettomuutta.
potilaille, joilla on tämä oireyhtymä on erilaisia luuston ja kasvojen poikkeavuuksia, kuten skolioosi, ptoosi (joka on nimensä roikkuvat silmäluomet), strabismus, matala ja pyöritetään korvat ja sisäkorvan vikoja.
Kaventaa aortan ja hevosenkenkämunuainen, korkea verenpaine, lihavuus, diabetes, kaihi ja niveltulehdus voi esiintyä