Vaikka solut näyttävät sietää tätä parempi vaihtoehto kuin ei tarpeeksi proteiinia, tai joilla on muuttunut proteiinin johtuen mutaation DNA-sekvenssin, jotka tuottavat liian paljon proteiinia voi myös olla vakavia seurauksia, kuten ilmenee Downin syndrooma. Se on tunnistettu, että geenit kromosomissa 21, jotka nimenomaan edistävät eri oireita Downin oireyhtymä. Tänään, Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen sairaus aiheuttama kromosomipoikkeavuuden joka vaikuttaa yksi joka kahdeksansataa-tuhat syntynyt tässä maailmassa.
yleisimpiä oireita Downin oireyhtymä Disorder
Kasvojen ominaisuuksia, kuten tasainen, pieni leveä nenä, epätavallisen muotoinen korvat, kielen suurentuminen, ja ylöspäin vinot silmät pieni taittuu ihon kulmissa ovat yleisiä ihmiset Downin oireyhtymä. Useita lääketieteellisiä merkittäviä ongelmia voi syntyä ihmisten Down kuten hengitystieinfektiot, ruoansulatuskanavan tukos, leukemia, sydän vikoja, kuulon heikkenemistä, kilpirauhasen vajaatoiminta, ja erilaiset silmän epämuodostumia.
Lapset Downin oireyhtymä esiintyy keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, hitaammin kuin ikätoverinsa, vaikeuksia oppia kävelemään, puhuminen ja huolehtimaan itsestään. Noin puolet elää 50-vuotiaita, koska lääketieteellisiä ongelmia, jotka aiheuttavat laski elinajanodote.
merkittävä syy
Tieteellisesti, suuret maa Downin oireyhtymä on ominaista aiheuttama ns nondisjunction jossa pari numero 21 kromosomien jää jakaa muodostuessa muna (tai sperma).
Kun että muna yhdistyy normaali siittiöiden muodostamiseksi alkio, että alkio päätyy kolme kappaletta kromosomi 21 sijasta normaalin kaksi. Ylimääräinen kromosomi kopioidaan sitten jokaisen solun vauvan ruumis. Kiehtovan, nondisjunction tapahtumia näyttävät esiintyvän useammin vanhemmilla naisilla siksi uhan ottaa vauva Downin oireyhtymä on suurempi äitien ikä 35 ja vanhemmat. Harvoin, Downin oireyhtymä johtuu Robertsonin translokaatio, joka syntyy, kun pitkän varren kromosomin 21 katkeaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin sentromeerin.
Kantaja Tällaisen translokaatio ei ole Downin oireyhtymä, mutta voi tuottaa lapsille Downin oireyhtymä.
Hoidot
olemassaolo paranna Downin oireyhtymä on edelleen toteutumatta. On olemassa vaihtoehtoisia lääkkeitä, kuten fysioterapia ja /tai puheterapia, joka voi auttaa ihmisiä, joilla häiriö kehittämään normaalisti ja stressittömän. Intensiivinen seulonta yhteisiä lääketieteellisiä ja psykologisia ongelmia, jotka liittyvät häi